Doğuştan gelen bu sendrom, bireyin yüz hatlarında belirgin değişikliklere yol açabilirken, işitme, görme ve solunum gibi hayati fonksiyonları da etkileyebilir.
Çoğunlukla genetik mutasyonlardan kaynaklanan bu durum, hem kalıtsal olarak aktarılabilir hem de spontan olarak ortaya çıkabilir.
Treacher Collins Sendromu (TCS), yüzün kemik ve doku yapısını etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Tıp literatüründe ilk olarak 1900’lü yılların başında, İngiliz cerrah Edward Treacher Collins tarafından tanımlanmıştır.
Bu sendrom, özellikle yüz kemiklerinde ve kulak yapılarında anormalliklere neden olarak bireylerin dış görünüşünde belirgin değişikliklere yol açar.
Her ne kadar nadir görülen bir sendrom olsa da erken tanı ve uygun tedavi yöntemleri sayesinde, TCS’li bireylerin yaşam kalitesini önemli ölçüde arttırmak mümkündür.
Treacher Collins Sendromu, yüz ve çene kemiklerinin gelişiminde bozuklukla karakterize edilen kalıtsal bir durumdur. Tıbbi literatürde “mandibulofasiyal disostoz” olarak da geçer. Özellikle çene, elmacık kemikleri, göz kapakları ve kulaklarda görülen şekil bozuklukları ile tanınır. Genellikle doğumdan itibaren tespit edilebilen bu sendrom, hem dış görünüşü hem de bazı organların işlevlerini etkileyebilir.
Görülme Sıklığı: Treacher Collins Sendromu nadir rastlanan bir durum olsa da kesin veriler farklılık gösterebilir. Yaklaşık olarak 1/50.000 doğumda görüldüğü tahmin edilmektedir.
Genetik Geçiş: Otosomal dominant olarak adlandırılan bir kalıtım paternine sahiptir. Bu da, ebeveynlerden birinde Treacher Collins Sendromu varsa, her bir çocuğun bu sendromu taşıma olasılığının %50 olduğu anlamına gelir. Ancak bazı vakalarda sendrom, yeni ve spontan mutasyonlardan kaynaklı olarak ortaya çıkabilir.
TCS hakkında bilinmesi gereken önemli nokta, yüz kemiklerinin gelişimini etkilemesi nedeniyle solunum ve işitme gibi temel işlevlerde zorluklara da yol açabilmesidir.
Treacher Collins Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Treacher Collins Sendromu’nun belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Bazı vakalarda belirtiler çok hafif seyrederken, bazı bireylerde ise belirgin yüz deformiteleri görülebilir. Yaygın olarak gözlemlenen Treacher Collins Sendromu belirtileri şu şekilde sıralanabilir:
Yüz Kemiklerinde Anormallikler: En belirgin bulgu, çene kemiğinin (mandibula) gelişimindeki eksikliktir. Çene ve elmacık kemikleri normalden daha küçük olabilir. Bu durum, yüzün alt kısmının geride görünmesine neden olabilir.
Kulak Bozuklukları: Dış kulak yapısı tam gelişmemiş veya hiç oluşmamış olabilir. Kulak kepçesi küçük, şekilsiz ya da yetersiz gelişmiş olabilir. Bu nedenle bazı vakalarda işitme kaybı gözlenir. Orta kulaktaki kemikçiklerin etkilenmesiyle iletim tipi işitme kaybı ortaya çıkabilir.
Göz Kapakları ve Göz Çevresi Deformiteleri: Alt göz kapağı düşüklüğü ya da göz kapağında koloboma (yarık) görülebilir. Gözlerin şeklinde ve konumunda da farklılık olabilir.
Damak ve Diş Sorunları: Üst damakta yarık (yarık damak) veya dudakta yarık (yarık dudak) görülebilir. Diş dizilimi sorunları ve çene yapısının bozukluğu nedeniyle çiğneme fonksiyonunda güçlük yaşanabilir.
Solunum Problemleri: Bazı hastalarda çenenin geride olması, solunum yolunu daraltarak nefes alma güçlüğüne neden olabilir. Özellikle yenidoğan dönemi ve erken çocukluk evresinde solunum sıkıntıları yaşanabilir.
Belirtilerin şiddeti, genetik varyasyonlara göre değişkenlik gösterir. Bu yüzden TCS’li bireylerin tamamında aynı belirtiler gözlenmeyebilir; her hasta kendine özgü bir belirti skalasına sahip olabilir.
Treacher Collins Sendromu Neden Olur?
Treacher Collins Sendromu Neden Olur?
Treacher Collins Sendromu’nun en yaygın nedeni, TCOF1 geninde meydana gelen mutasyonlardır. Buna ek olarak POLR1C ve POLR1D genlerindeki mutasyonlar da sendromun ortaya çıkmasına yol açabilir. Bu genler, yüz bölgesindeki kemik ve yumuşak doku gelişiminden sorumlu proteinlerin üretilmesinde görev alır.
Treacher Collins Sendromu nedenleri şunlardır:
Otosomal Dominant Kalıtım: Treacher Collins Sendromu genellikle otosomal dominant kalıtım gösterir. Bu, anne veya babadan birinin mutasyona sahip olması halinde çocuğun da %50 olasılıkla sendromu taşıyabileceği anlamına gelir.
Spontan Mutasyonlar: Vakaların yaklaşık %60’ında sendrom, aile öyküsü olmaksızın, ilk kez ortaya çıkan bir mutasyondan kaynaklanır. Yani anne ve babada genetik bozukluk bulunmasa bile, embriyodaki yeni bir mutasyon sonucu bebek TCS ile doğabilir.
Treacher Collins Sendromu Teşhisi Nasıl Yapılır?
Treacher Collins Sendromu tanısı koyabilmek için, doğumdan itibaren gözlemlenen yüz ve kulak bozukluklarının varlığı ilk ipuçlarını sunar. Bununla birlikte, kesin tanı için bir dizi inceleme ve test yapılması gerekebilir. Treacher Collins Sendromu teşhisi şu adımları içerir:
Fizik Muayene: Yüz simetrisi, kulak yapısı, göz kapağı durumu ve çene kemiklerinin gelişimi fiziksel muayene ile değerlendirilir.
Radyolojik Görüntüleme: Özellikle çene, elmacık kemikleri ve kulak kemiklerinin detaylı olarak incelenebilmesi için röntgen, BT (Bilgisayarlı Tomografi) ve MRI (Manyetik Rezonans Görüntüleme) taramaları kullanılabilir.
İşitme Testleri: Kulak yapısındaki bozukluklar ve orta kulaktaki işlev kaybı nedeniyle işitme testleri oldukça önemlidir. Erken dönemde işitme kaybının tespiti, çocuğun dil ve konuşma gelişimi için kritik bir adımdır.
Genetik Testler: TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerindeki mutasyonları saptamak için genetik testler yapılabilir. Özellikle aile öyküsü bulunan vakalarda ya da klinik belirtiler net olmayan durumlarda genetik test, tanıyı kesinleştirmeye yardımcı olur.
Tanı ne kadar erken konulursa, tedavi süreci de o kadar etkili olabilir. Zira erken müdahale ile hem yüz gelişimini hem de işitme ve solunum gibi hayati fonksiyonları destekleyen tedaviler planlanabilir.
Treacher Collins Sendromu Tedavi Yöntemleri
Treacher Collins Sendromu için tek bir “kesin tedavi” bulunmamakla birlikte, çok disiplinli bir yaklaşım sayesinde belirtiler hafifletilebilir ve yaşam kalitesi artırılabilir. Tedavi sürecinde kulak burun boğaz (KBB) uzmanları, plastik cerrahlar, çene cerrahları, diş hekimleri, odyologlar, konuşma terapistleri ve psikologlar gibi farklı alanlarda uzmanların iş birliği içinde çalışması önemlidir.
Treacher Collins Sendromu tedavi seçenekleri şunlardır:
Cerrahi Müdahaleler
İşitme Cihazları ve İşitme Rehabilitasyonu
Konuşma ve Dil Terapisi
Ortodontik Tedaviler
Cerrahi Müdahaleler
Çene Rekonstrüksiyonu: Çenenin geride olmasından kaynaklanan solunum ve çiğneme bozukluklarını gidermek amacıyla çene cerrahisi uygulanabilir. Bu ameliyatlar, yüz gelişimi tamamlanana kadar birkaç aşamada gerçekleşebilir.
Elmacık Kemiği Onarımı: Yüzdeki çöküklüğü düzeltmek ve simetriyi sağlamak için elmacık kemiklerine yönelik cerrahi girişimler yapılabilir.
Kulak Rekonstrüksiyonu: Doğuştan kulak kepçesi olmayan veya şekli bozuk olan kişilerde, kulak rekonstrüksiyon ameliyatları ile dış kulak yapısı yeniden oluşturulabilir.
İşitme Cihazları ve İşitme Rehabilitasyonu
Kulak yapısının ve orta kulak kemikçiklerinin etkilenmesi, işitme kaybına yol açabilir. Bu nedenle, işitme cihazları, kemik iletimli işitme implantları veya koklear implant gibi yöntemlerle işitme kapasitesi artırılmaya çalışılır. Erken dönemde işitme sorunlarının giderilmesi, konuşma ve dil gelişimi açısından hayati önem taşır.
Konuşma ve Dil Terapisi
Çene ve damak bozuklukları, konuşma becerilerini olumsuz etkileyebilir. Dil ve konuşma terapistleri eşliğinde yürütülen seanslar sayesinde, TCS’li bireylerin konuşma kusurları azaltılabilir veya tamamen ortadan kaldırılabilir. Erken yaşlarda başlanan konuşma terapisi, ilerleyen dönemde iletişim becerilerini önemli ölçüde iyileştirir.
Ortodontik Tedaviler
Treacher Collins Sendromu’nda diş dizilimi bozukluklarına sık rastlanır. Çene yapısındaki bozukluklar, dişlerin konumunu etkileyerek çiğneme fonksiyonunu zorlaştırabilir. Ortodontik tedavilerle diş teli kullanımı, damak genişletme uygulamaları ve gerekiyorsa cerrahi müdahalelerle daha dengeli bir çene-diş yapısı oluşturulabilir.
Sık Sorulan Sorular
Treacher Collins Sendromu’nun kesin bir tedavisi var mı?
Treacher Collins Sendromu’nun neden olduğu genetik bozukluğu tamamen ortadan kaldırabilecek bir tedavi yöntemi henüz mevcut değildir. Ancak cerrahi müdahaleler, işitme cihazları ve rehabilitasyon programlarıyla belirtiler kontrol altına alınabilir.
TCS’li bireyler normal bir hayat sürebilir mi?
Doğru tedavi ve destekle birçok TCS’li birey, sağlıklı ve üretken bir yaşam sürebilir. Erken yaşlardan itibaren uygulanan çok disiplinli tedaviler, bireylerin günlük yaşam becerilerini ve iletişim yeteneklerini önemli ölçüde geliştirebilir.
Treacher Collins Sendromu bulaşıcı mıdır?
Treacher Collins Sendromu bulaşıcı bir hastalık değildir. Genetik temelli bir bozukluk olduğu için ebeveynlerden çocuklara kalıtsal yolla ya da spontan mutasyonla geçer.
TCS her zaman yüz deformitelerine mi yol açar?
TCS’nin derecesi kişiden kişiye değişiklik gösterir. Bazı bireylerde yüz deformiteleri minimal düzeyde olabilirken, bazılarında ise oldukça belirgin olabilir. Bu nedenle her vakada farklı belirtiler ve farklı şiddette sorunlar görülmesi doğaldır.
Gebelik döneminde Treacher Collins Sendromu tespit edilebilir mi?
Bazı durumlarda prenatal testlerle (ultrason, genetik testler vb.) Treacher Collins Sendromu şüphesi tespit edilebilir. Ailenin kalıtsal öyküsü varsa veya fetüste yüz kemiklerinde anormallik gözleniyorsa ileri testler önerilebilir.
Kaynak: Medicalpark